Image default
Διεθνή

Συγκλονιστική ιστορία: Ανήλικη μοιάζει με ηλικιωμένη λόγω σπάνιας ασθένειας

Μια συγκλονιστική ιστορία από την Κίνα κάνει τις τελευταίες μέρες τον γύρο του κόσμου, αναφορικά με την περιπέτεια υγείας μίας 15χρονης, η οποία μοιάζει με ηλικιωμένη γυναίκα.

Η 16χρονη υποβλήθηκε σε μια πρωτοποριακή επέμβαση, καθώς το δέρμα της είναι 25 φορές πιο γερασμένο από την ηλικία της.

Η δυσκολία υπάρχει, σύμφωνα με τους ειδικούς, γιατί εσωτερικά το δέρμα της 16χρονης δεν έχει καμία ελαστικότητα. Οι ειδικοί έφτιαξαν τεχνητά πτερύγια και τα τοποθέτησαν έτσι ώστε να υπάρχει ανόρθωση του δέρματος. Αυτό με σκοπό να της «αφαιρεί» πέντε με δέκα χρόνια.

Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ή περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, σύμφωνα με εκτιμήσεις Γάλλων επιστημόνων. Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς.

Οι σπάνιες παθήσεις

Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας. Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής «European Journal of Human Genetics».

Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων. Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.

Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται.

Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.

Σχετικα αρθρα

ΗΠΑ: Ανθρωποκυνηγητό για δύο μετά τους πυροβολισμούς με τέσσερις νεκρούς στο Φρέσνο

admin

Thomas Cook: Υπήρχε σχέδιο διάσωσης γράφει ο Guardian- «Χαμένη υπόθεση» λέει η Βρετανία

admin

Κόρμπιν για Μπαγκντάντι: Καλύτερα να είχε συλληφθεί ζωντανός

admin

Brexit : Ξεκίνησε τους εκβιασμούς ο Τζόνσον – «Ή αυτή η συμφωνία, ή καμία συμφωνία»

admin

Τραγωδία στην Αλγερία: Πέντε νεκροί και 21 τραυματίες σε συναυλία γνωστού ράπερ

admin

Υεμένη: Οι αντάρτες Χούθι κατέρριψαν drone των ΗΠΑ

admin

Δημοσκόπηση στη Βρετανία: 11 μονάδες η διαφορά Τζόνσον-Κόρμπιν

admin

ΗΠΑ : Λήστεψε τράπεζα και πέταγε τα χαρτονομίσματα στον αέρα

admin

Μπουρκίνα Φάσο : Τουλάχιστον 14 νεκροί σε επίθεση σε προτεσταντική εκκλησία

admin

Γερμανία: Ο θάνατος του Μπαγκντάντι αυξάνει τον κίνδυνο επιθέσεων από το ISIS

admin

Ιράν : Σε βλάβη στον κινητήρα οφείλεται η συντριβή του Boeing

admin

Εσσεξ : Για 39 ανθρωποκτονίες κατηγορείται ο οδηγός του «φορτηγού της φρίκης»

admin

Ο τυφώνας Τάπαχ απειλεί την Ιαπωνία-Εκατοντάδες πτήσεις ακυρώθηκαν

admin

Συρία : Οι Ρώσοι κατέλαβαν βάση που χρησιμοποιούσαν οι αμερικανικές δυνάμεις

admin

Εκλογές στην Ισπανία: Κάλεσμα Σάντσεθ σε όλα τα κόμματα, εκτός του Vox

admin

Σαουδική Αραβία : Καταργείται ο διαχωρισμός φύλων στα εστιατόρια

admin

Ισραήλ: Ο Νετανιάχου ανακοίνωσε τη νίκη του στις εκλογές του κόμματος Λικούντ

admin

ISIS : Από την Κρήτη ο πιθανός διάδοχος του Αλ Μπαγκντάντι

admin